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Muitas vezes, os médicos têm dificuldade para diagnosticar o mal, que é identificado na infância

São Paulo - Considerada a segunda principal causa de retardo metal de origem genética, atrás apenas da Síndrome de Down, a Síndrome do Cromossomo X Frágil é perigosa por não apresentar sintomas específicos. Orelhas de abano e face alongada podem aparecer em milhares de crianças pelo mundo - e se aplicarem a inúmeros outros problemas.

Estatísticas
A mutação do cromosssomo X, geralmente transmitido pela mãe, afeta um bebê em cada quatro mil nascimentos. É mais rara que a Síndrome de Down - cuja incidência é de um para 600 nascimentos -, mas é bem mais difícil de se detectar.

Para confirmar a síndrome é necessário fazer um exame de DNA. Além de demorado, o caminho para o diagnóstico pode ser mais longo devido ao fato de os médicos demorarem a levantar essa hipótese. Os sintomas físicos e comportamentais são heterogêneos e podem estar presentes em outras doenças neurológicas. O histórico familiar é um fator importante a ser considerado, uma vez que a doença é hereditária. Mas, se um primeiro diagnóstico não for feito corretamente, quem garante que um posterior será?

Sintomas
Os quadros são variáveis. Os mais graves apresentam sérias dificuldades de aprendizado, além de problemas de relacionamento, hiperatividade e déficit de atenção. Exemplificando: se imaginarmos que as pessoas normais tenham uma escada de inteligência com dez degraus, a criança com deficiência provavelmente terá uma escada mais baixa, e subirá de uma forma diferente: vai precisar de um “empurrãozinho”. Esse “empurrão” é feito por meio do acompanhamento de um fisioterapeuta, um psicólogo, um psiquiatra, um fonoaudiólogo ou um psicopedagogo.

Características
[-] Orelhas de abano
[-] Face alongada (expressão agressiva ou ansiosa)
[-] Testa larga
[-] Queixo proeminente
[-] Testículos aumentados
[-] Prega palmar ou planta única

(uma única linha marcante na palma da mão ou na planta do pé)
[-] Hiperatividade
[-] Ansiedade
[-] Agressividade
[-] Isolamento

Matéria publicada na edição #662 do Jornal Tudo Bem

Publicado originalmente no site do jornal Tudo Bem em 14/02/2006.